Nous joindre
X
Rechercher
Publicité

Explication du professeur Jacques-P. Tremblay

Une mutation génétique qui protège de l’Alzheimer

durée 09h00
10 février 2022
ici

commentaires

ici

likes

 

vues

imprimante
email
Par Salle des nouvelles

Des chercheurs de la Faculté de médecine de l’Université Laval et du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval ont réussi à éditer le génome de cellules humaines cultivées in vitro pour y introduire une mutation qui confère une protection contre la maladie d’Alzheimer.

Les détails de cette percée viennent d’être publiés dans la revue The CRISPR Journal.

En effet, le responsable de l’étude, le professeur Jacques-P. Tremblay explique que certaines mutations génétiques augmentent le risque de développer la maladie d’Alzheimer, mais il existe une mutation qui réduit ce risque. Il s’agit d’une mutation rare identifiée en 2012 dans la population islandaise. Cette mutation n’a aucun désavantage connu pour les personnes qui en sont porteuses et elle réduit le risque de souffrir de la maladie d’Alzheimer. « Grâce à une version améliorée de l’outil d’édition génomique CRISPR, nous sommes parvenus à éditer le génome de cellules humaines pour y insérer cette mutation. »

Le cerveau des personnes atteintes d’alzheimer présente des plaques amyloïdes dont la toxicité causerait la mort des neurones, rappelle le chercheur. Ces plaques sont formées lorsque la protéine précurseure de l’amyloïde est scindée par une enzyme appelée bêta-sécrétase.

« La mutation islandaise fait en sorte que la protéine précurseure de l’amyloïde est moins facilement scindée par cette enzyme. Conséquemment, la formation de plaques amyloïdes est réduite », continue le professeur Tremblay.

En théorie, l’introduction de la mutation islandaise dans le génome de personnes à risque de développer l’alzheimer pourrait prévenir l’apparition de la maladie ou en ralentir la progression.

« Malheureusement, on ne peut pas revenir en arrière et réparer les dommages qui ont causé la mort des neurones », de préciser le chercheur. « Le traitement serait donc particulièrement indiqué pour les personnes issues de familles frappées par la forme héréditaire de la maladie, qui se manifeste par des problèmes de mémoire dès l’âge de 35 à 40 ans. Si cette thérapie donne de bons résultats, on pourrait aussi l’envisager pour traiter, dès les premières manifestations de la maladie, les personnes atteintes de la forme la plus courante d’alzheimer qui se manifeste après l’âge de 65 ans. »

Le défi consiste maintenant à trouver une façon d’éditer le génome de millions de cellules du cerveau, reconnaît Jacques-P. Tremblay. « Nous étudions différentes possibilités, notamment le recours à des virus non infectieux, pour livrer le complexe d’édition à l’intérieur des neurones. Maintenant que la preuve de concept a été faite sur des cellules humaines in vitro, nous allons tester cette approche chez des souris qui expriment la maladie d’Alzheimer. Si les résultats sont concluants, nous espérons pouvoir réaliser une étude à petite échelle chez des personnes porteuses de mutations qui causent l’apparition de l’alzheimer dès l’âge de 35 à 40 ans. »

Outre Jacques-P. Tremblay, les auteurs de l’étude publiée dans The CRISPR Journal sont Guillaume Tremblay, Joël Rousseau et Cédric Mbakam.

commentairesCommentaires

0

Pour partager votre opinion vous devez être connecté.

RECOMMANDÉS POUR VOUS


durée Hier 15h00

Héma-Québec met en valeur ses bénévoles pour la Semaine de l'action bénévole

À l'occasion de la Semaine de l'action bénévole qui s'amorce dimanche, Héma-Québec souhaite mettre de l'avant la contribution des milliers de bénévoles qui participent à la collecte de produits sanguins dans la province.  Parmi eux figure Nicolas Bergeron, 24 ans, qui s'implique dans l'organisme depuis maintenant six ans. Il a effectué son ...

durée Hier 12h00

Peu de recherches s'attardent au logement étudiant au Québec, selon un rapport

Même si les étudiants font partie des personnes les plus touchées par la crise du logement, peu de recherches s'attardent au portrait du logement étudiant au Québec, soutient un rapport de l'Institut national de la recherche scientifique (INRS),  produit avec la Chaire-réseau de recherche sur la jeunesse du Québec.  Dans le rapport «Défis en ...

durée Hier 9h00

Les surdoses en hausse chez les adultes dans la vingtaine et la trentaine au Canada

Le quart des décès survenus chez les adultes dans la vingtaine et la trentaine au Canada en 2021 ont été causés par des opioïdes, selon une nouvelle étude publiée lundi dans le Journal de l'Association médicale canadienne. Selon des chercheurs de l’Université de Toronto, le nombre de décès attribuables aux opioïdes a plus que doublé en deux ans ...